Cinco parejas rusas sordas quieren probar la técnica de edición de genes CRISPR para poder tener un hijo biológico que pueda escuchar, dijo el biólogo Denis Rebrikov a New Scientist . Él planea solicitar permiso a las autoridades rusas relevantes en “un par de semanas”.
El argumento para usar CRISPR para este propósito es más fuerte que tratar de hacer que los niños sean resistentes al VIH, como se intentó anteriormente, pero los riesgos aún superan los beneficios, dicen otros investigadores.
“Definitivamente, Rebrikov está decidido a hacer una edición de genes de línea germinal, y creo que deberíamos tomarlo muy en serio”, dice el experto CRISPR Gaetan Burgio de la Universidad Nacional de Australia. “Pero es demasiado temprano, es demasiado arriesgado”.
Ambos aspirantes a padres en cada pareja tienen una forma recesiva de sordera, lo que significa que todos sus hijos normalmente heredarían la misma condición. Si bien la gran mayoría de las enfermedades genéticas pueden prevenirse mediante la detección de embriones de FIV antes de la implantación, sin necesidad de editar genes, esta no es una opción para estas parejas.
Varios informes han sugerido que, si se puede hacer de manera segura, la edición de los genes de los bebés podría estar justificada en este tipo de situación.
Procedimiento arriesgado
Esa es exactamente la razón por la cual Rebrikov, en la clínica de fertilidad más grande de Rusia, el Centro Nacional de Investigación Médica de Obstetricia, Ginecología y Perinatología de Kulakov en Moscú, ha buscado a estas parejas muy inusuales.
“Es claro y comprensible para la gente común”, dice. “Cada nuevo bebé para este par sería sordo sin edición de mutación genética”.
En noviembre, un biofísico en China anunció que había creado en secreto el primer bebé editado genéticamente con CRISPR. Jiankui intentó, pero probablemente no logró, inducir mutaciones que protejan contra el VIH mediante la edición genética de embriones de FIV de parejas en las que el hombre es VIH positivo.
Su trabajo ha sido condenado por muchas razones , pero una de las más importantes es que no hay necesidad de recurrir a un procedimiento experimental tan arriesgado para evitar que estos hombres infecten a sus hijos con el VIH.
En junio, Nature informó que Rebrikov también quería usar CRISPR para crear bebés resistentes al VIH , pero esta vez para parejas donde la madre es VIH positiva. A diferencia de Él, Rebrikov está discutiendo abiertamente sus planes por adelantado.
Una vez más, sin embargo, los expertos han señalado que no hay necesidad de editar genes de riesgo en este caso.
Gen de sordera recesiva
Ahora Rebrikov le ha dicho a New Scientist que también quiere evitar que los niños hereden una forma de sordera causada por mutaciones en el gen GJB2 . En el oeste de Siberia, muchas personas tienen una carta de ADN que falta en la posición 35 de la GJB2 gen . Tener una copia no tiene ningún efecto, pero aquellos que heredan esta mutación de ambos padres nunca desarrollan la capacidad de escuchar.
Rebrikov ha encontrado cinco parejas en las que ambos futuros padres son sordos debido a esta mutación y no quieren que sus hijos también lo sean.
Entonces planea usar CRISPR para corregir esta mutación en embriones de FIV de estas parejas. Todos estos embriones tendrán la mutación en ambas copias del gen GJB2 ; corregir una copia usando un método conocido como reparación dirigida por homología evitará la sordera.
“Técnicamente, es posible”, dice Burgio.
En noviembre, los científicos en el campo emitieron una declaración diciendo que este tipo de edición del genoma de la línea germinal podría ser aceptable si se abordaran los riesgos y se cumplan ciertos criterios. Esos criterios incluyen “una necesidad médica imperiosa” y “la ausencia de alternativas razonables”.
Preservar la cultura sorda
Las cinco parejas no tienen otra opción si quieren tener sus propios hijos biológicos que puedan escuchar. Pero no todos estarán de acuerdo en que existe una necesidad imperiosa, porque la sordera no es un trastorno potencialmente mortal. De hecho, algunas personas sordas no lo consideran una discapacidad y desean que sus hijos hereden la condición para preservar culturas sordas únicas.
Y los riesgos de CRISPR ciertamente no se han abordado. No hay una forma comprobada de garantizar que los niños editados con genes no tengan mutaciones no intencionadas, o de garantizar que cada célula del cuerpo de los niños tenga el gen corregido.
“Seguimos creyendo que continuar con el uso clínico de la edición de la línea germinal sigue siendo irresponsable en este momento”, dice la declaración de noviembre.
“Los primeros ensayos en humanos deberían comenzar con embriones o bebés sin nada que perder, con condiciones fatales”, dice el bioético Julian Savulescu de la Universidad de Oxford. “No deberías comenzar con un embrión que pueda llevar una vida bastante normal”.
Entonces, ¿por qué Rebrikov no está tratando de prevenir trastornos genéticos más graves ? La respuesta es que las personas con trastornos recesivos graves casi nunca se encuentran en la misma situación que las cinco parejas. Por ejemplo, las personas con fibrosis quística generalmente mueren jóvenes y se les desaconseja activamente reunirse para evitar intercambiar las bacterias que infectan sus pulmones .
Savulescu cree que los primeros ensayos de edición de genes deberían involucrar a parejas cuyos hijos podrían heredar condiciones fatales como Tay-Sachs, pero que se niegan a optar por la detección de embriones de FIV porque se oponen a destruir embriones por motivos religiosos.
Si algún día se demuestra que la edición de genes de la línea germinal es segura, Savulescu cree que habría un imperativo moral de usarla para prevenir condiciones como la sordera.
